חמישה זוגות התנדבו להנדס גנטית את ילדיהם

חמישה זוגות התנדבו להנדס גנטית את ילדיהם

לפני מספר שבועות סיפרתי על הביולוג דניס רבריקוב, שמתכוון להנדס גנטית תינוקות אנושיים ברוסיה עוד השנה. עתה הודיע המגזין ניו סיינטיסט שחמישה זוגות נרשמו כבר אצל רבריקוב כדי שיהנדס גנטית את ילדיהם. 

כל אחד מבני הזוג שנרשמו, נושא מוטציה הגורמת לחירשות מלידה, כאשר המשמעות היא שכל ילדיהם יישאו גם הם את המוטציה וילקו בחירשות. באמצעות הטכניקה החדשה והמשוכללת ביותר להנדסה גנטית, הידועה בשם קריספר, ניתן לתקן את המוטציה, וכך למנוע מהילדים לפתח את לקות השמיעה ממנה סובלים הוריהם. עד לכאן העובדות, עליהן כולם מסכימים.

ועכשיו מתחילים חיכוכי הדעות.

קודם כל, חשוב לציין שעדיין אין הסכמה שהנדסה גנטית באמצעות קריספר בטוחה במאה אחוזים. היא כנראה תתקן את המוטציה, אבל על הדרך היא עלולה להחדיר מוטציות רבות בקוד הגנטי של הילדים. חלק מהמוטציות האלו עלולות להעלות באופן משמעותי את הסיכוי שיפתחו סרטן בהמשך חייהם. זו הסיבה שהוועדה המארגנת בפסגה הבינלאומית לעריכת הגנום האנושי הכריזה בסוף 2018 כי יש לאפשר הנדסה גנטית בבני-אדם רק במקרים בהם יש "צורך רפואי ברור" ו- "חוסר באלטרנטיבות הגיוניות" [1].

אבל האם באמת יש באמת "צורך רפואי ברור" בטיפול בחירשות? כאן הדעות מתחילות להיות חלוקות. יש הטוענים שחירשות אינה מאיימת על חיי האינדיבידואל, ולכן אין צורך רפואי ברור לטפל בה. קיימים אפילו חירשים הרואים את מצבם כברכה, ולא כמוגבלות, ומעוניינים שילדיהם ילקו גם הם בחירשות [2].

האתיקניות ג'קי ליץ' סקאלי ותרזה בלאנקמאייר בורק התייחסו לשאלה בטור שכתבו באתר המרכז לגנטיקה וחברה, ובו הסבירו כי – [3]

"בעוד שהזוגות הסיביריים במקרה זה עשויים לרצות להביא לעולם ילדים שומעים במקום ילדים חירשים, עובדה זו בפני עצמה אינה מוכיחה שהחירשות היא "מצב חמור"; יכולים להיות גורמים אחרים רבים, כולל התייחסות תרבותית לחירשות ולנכות, שמשפיעים על שיקול דעתם. בנוסף, ניסיון החיים של אינדיבידואלים אלו מתאים ספציפית לקהילה המסוימת שלהם, לקונטקסט ולזמן, שאינם בהכרח זהים לאלו של ילדיהם העתידיים." 

מצד אחד, הכל נכון. כן, היחס התרבותי לאנשים חירשים בוודאי משפיע על ההחלטה האם להביא ילדים חירשים או בריאים לעולם. אבל מה מציעות האתיקניות לעשות? לתקן את היחס של כל הילדים והבוגרים בסיביר לחירשים? זוהי מטרה נעלה, בוודאי – אבל אני חושד שיידרש עוד זמן רב מאד עד שנצליח להגשים אותה, אם בכלל. האם לא עדיף, לפיכך, לבחור בהנדסה גנטית כדי לטפל בחירשות עצמה?

כנראה שזה מה שחמשת זוגות ההורים החליטו עבור ילדיהם – ובל נשכח שהורים אלו חירשים בעצמם, ועל כן יודעים בדיוק מה ילדיהם יעברו לפחות בעשור הראשון לחייהם (ולפני שהמצב ברוסיה משתנה וכולם מקבלים את החירשות כמצב טבעי וראוי). וזו, בסופו של דבר, הנקודה החשובה: ההורים צריכים להיות אלו שיבחרו את הדרכים בהן יהונדסו ילדיהם. מהרגע שהתחום יהיה בטוח מספיק לשימוש רחב, הממשלות יצטכו בעיקר להגביל את השימוש בהנדסה הגנטית מצד ההורים כדי לוודא שנעשה בו שימוש אחראי וראוי. אבל גם מגבלות אלו עדיין יותירו להורים שפע של אפשרויות להנדסה גנטית עבור ילדיהם. כרגע, לפחות, נראה שאנו אכן מתקדמים בכיוון זה. 


 

קישורים:

 

[1] http://www8.nationalacademies.org/onpinews/newsitem.aspx?RecordID=11282018b

[2] https://www.newscientist.com/article/mg16021572-900-not-disabled-just-different/

[3] https://www.geneticsandsociety.org/biopolitical-times/russias-crispr-deaf-babies-next-genome-editing-frontier

מדען רוסי מתכנן להנדס גנטית תינוקות עד סוף 2019 – והגופים המדעיים מודים שאינם מסוגלים לעצור אותו

מדען רוסי מתכנן להנדס גנטית תינוקות עד סוף 2019 – והגופים המדעיים מודים שאינם מסוגלים לעצור אותו

והנה זה מתחיל: מדען רוסי הודיע על תכניותיו להנדס גנטית תינוקות אנושיים עד סוף 2019, ולמרות קריאות מצוקה ומרמור מצד גופים כמו ארגון הבריאות העולמי, איש אינו מתכוון לעצור אותו.

לפני שבועיים הצהיר דניס רבריקוב, חוקר ביולוגיה מולקולרית העומד בראש המעבדה לעריכת הקוד הגנטי במרפאת הפוריות הגדולה ביותר ברוסיה – על תוכניתו להנדס גנטית תינוקות אנושיים. רבריקוב מתכוון להמשיך בצעדיו של החוקר הסיני הא יאנוקי, שהנדס גנטית תינוקות על מנת להקנות להם עמידות לנגיף ה- HIV. אלא שמטרותיו של רבריקוב מעשיות יותר: הוא רוצה לאפשר לאמהות הנושאות את הנגיף בגופן, להביא ילדים לעולם מבלי שאלו יידבקו מהאם במהלך ההיריון, הלידה או בהמשך חייהם.

רבריקוב טוען שהטכניקה בה ישתמש דומה לזו של יאנוקי הסיני, אך בטוחה יותר, ועם סיכוי קטן בהרבה לתופעות לוואי בלתי-רצויות. לפני שנה הוא פרסם תוצאות מחקר שהוכיחו כי הטכניקה שלו מסוגלת לנטרל ביעילות ובאופן בטוח שני עותקים של הגן CCR5, שמאפשר בערך תשעים אחוזים מההדבקות ב- HIV. חוקרים אחרים ספקנים יותר, בלשון המעטה, וסבורים שרבריקוב פשוט לא הצליח במחקריו לגלות את כל המוטציות שנגרמו במהלך ניסוייו [1]. 

אפשר לסכם שקיים קונצנזוס בקהילה המדעית בנוגע לסיכון המגולם בהנדסה גנטית בבני-אדם. למרות זאת, ארגון הבריאות העולמי הודה בימים האחרונים כי אינו מסוגל לעצור את רבריקוב או למנוע ממנו לממש את תכניותיו. באופן דומה, גם נשיא האקדמיה הלאומית לרפואה של ארצות הברית הביע את חששותיו לגבי תכניותיו של רבריקוב, אך אמר במפורש כי – "איני יודע מה אנו יכולים לעשות כדי לעצור אותו… לכל מדינה יש ריבונות משלה" [2]. 

זהו אחד המשפטים החשובים ביותר בנוגע לעתיד ההנדסה הגנטית. נכון להיום, לכל מדינה יש ריבונות משלה על שטחה, וזכות בלעדית להחליט אלו ניסויים מותרים ואסורים בגבולותיה. ברוסיה קיים אמנם חוק המגביל מאד את השימוש בהנדסה גנטית, אך משרד הבריאות הרוסי ממלא פיו במים ומסרב לאסור בצורה פומבית על רבריקוב מלהתקדם עם תכניותיו. 

בחודשים הקרובים יגיע משרד הבריאות הרוסי להחלטה בנוגע לניסויים, וזו תהיה מונעת בהכרח מראייה כוללת יותר של צרכי המדינה. אם יחליט שר הבריאות הרוסי – סליחה, אם יחליט פוטין – שהטכניקה להנדסה גנטית של תינוקות עשויה לקדם את רוסיה בעתיד, הרי שההחלטה תהיה בוודאי חיובית. ואם כך יקרה, הרי שאיש מחוץ לגבולות רוסיה לא יוכל למנוע מהרופאים במדינה מלהנדס גנטית עוברים ותינוקות אנושיים.

פוטין יצטרך לקבל החלטה קשה. מצד אחד, הכנסיה האורתודוכסית – מוסד בעל כוח רב ברוסיה – מתנגדת באופן נחרץ להנדסה גנטית. מצד שני, טכניקות מתקדמות להנדסה גנטית עשויות להיות מסוגלות להזניק קדימה את המדינה כולה. אם רוסיה תתיר, למשל, להנדס ילדים בעלי מנת משכל גבוהה יותר (שאיפה סבירה למדי, מאחר שידוע כיום שהגנים שלנו אחראים לחמישים עד שמונים אחוזים מרמת ה- IQ), הרי שתוך פחות משני עשורים היא תוכל ליהנות מהתוצרים שיפיקו מהנדסי-העתיד ומדעני-העתיד הללו.

החלטתו של פוטין תושפע, בוודאי, גם משיעור הילודה הנמוך ברוסיה. פוטין עצמו כינה את העניין "הבעיה החריפה ביותר של רוסיה המודרנית", ומסיבה טובה: ההערכה היא שתוך שלושים שנים, תפחת אוכלוסיית המדינה מ- 143 מיליון אזרחים ל- 111 מיליון בלבד, כתוצאה משיעור הילודה הנמוך ושיעור התמותה הגבוה [3]. פוטין מחפש בנרות דרכים לשכנע את נשות המדינה להביא יותר ילדים לעולם. למה שלא יציע לכל אשה טיפול חינם מצד המדינה, שיעזור 'להשביח' את ילדיה? כאשר אשה ממוצעת ברוסיה מביאה לעולם רק ילד אחד, היא בוודאי תרצה 'לבטח' את ההשקעה לעתיד. 

פוטין עשוי, לפיכך, לנסות לקדם תכנית ארוכת-טווח להשבחת האוכלוסיה, במקום להגדיל את מספר הילדים שייוולדו לעוני ולאלכוהוליזם (תוחלת החיים הנמוכה של הגברים ברוסיה, העומדת כיום על 59 שנים בלבד, היא כנראה תוצאה של האלכוהוליזם הנפוץ כל-כך בקרב הגברים במדינה).

אני מאמין שהחלטת משרד הבריאות הרוסי בנוגע לניסוייו של רבריקוב תהיה חיובית. אם כך יקרה, הרי שכבר בשנה הבאה נראה בוודאי עשרות תינוקות מהונדסים-גנטית. ואם נגלה שהטכניקה של רבריקוב אכן יעילה ובטוחה, הרי שאפשר לצפות לתינוקות מהונדסים-גנטית נוספים שיופיעו ברוסיה, אבל עם תכונות מעניינות אחרות: עמידות למחלות לב, למשל, או לסרטן; או אולי בעלי מנת משכל גבוהה יותר, או חרוצים יותר – התכונות החשובות ביותר להצלחה כיום.

כך או כך, רוסיה תחליט עבור עצמה, ושאר העולם ייאלץ לקבל את החלטתה. ואם אכן תתחיל המדינה להפיק תינוקות בריאים וחכמים יותר, הרי שגם מדינות אחרות ייאלצו להתחיל לעשות זאת, כחלק מ- 'מירוץ החימוש' החדש של ההנדסה הגנטית. ואם מדינות אחרות יסרבו לכך? ובכן, מספיק אדם מהונדס אחד שיתחתן עם אזרחית מדינה זרה, כדי שילדיהם יישאו את אותם גנים מועדפים שייבררו על-ידי המדענים הרוסיים. נרצה או לא נרצה, האנושות מתחילה לצעוד בימים אלו לקראת עתיד בו יהונדסו ויעוצבו ילדים – לא בבית-הספר או בחיק המשפחה, אלא כבר מהרחם.

הולך להיות מעניין בעתיד.


 

קישורים:

[1] https://www.nature.com/articles/d41586-019-01770-x

[2] https://futurism.com/the-byte/science-leaders-russians-plan-crispr-babies

[3] https://www.thoughtco.com/population-decline-in-russia-1435266

התפרסמה הרשימה הראשונה של גנים המספקים יכולות 'על-אנושיות'

התפרסמה הרשימה הראשונה של גנים המספקים יכולות 'על-אנושיות'

ג'ורג' צ'ארץ' ידוע כאחד הממציאים הססגוניים והחשובים ביותר בתחום ההנדסה הגנטית בבני-אדם ובכלל. הוא כבר הצהיר על תכניותיו (שכנראה תצליח) להחזיר לחיים את הממותה השעירה, ולעצור את ההזדקנות האנושית. אולי זו הסיבה שאף אחד לא הופתע כשהפרופסור פרסם בשבוע האחרון רשימת גנים שאמורים לספק לבני-אדם יכולות 'על-אנושיות' – או לפחות כאלו שאנו רואים רק במספר קטן מאד של אנשים ברי-מזל[1].

רפרוף מהיר ברשימה חושף גנים שאמורים לספק לבני-אדם "עצמות חזקות במיוחד", "עמידות לוירוס ה- HIV", "יכולת צלילה למעמקים", "צורך בפחות שינה", ועוד רבים אחרים. הרשימה כוללת אפילו גנים שיפחיתו את הריחות הרעים שאתם מפיצים, או שימתנו את יכולתכם לחוש כאב.

superhuman genes picture.jpg

עבור חלק מהגנים, צ'ארץ' מפרט גם תופעות לוואי אפשריות. הגן שמעניק לכם עצמות דחוסות וחזקות, למשל, גם יקשה עליכם לצוף במים, מסיבות ברורות. ואנשים שאינם יכולים לחוש כאב מילדותם, יודעים היטב שזוהי ברכה מהולה בקללה: הם גדלים מבלי לדעת כאב מהו, ולעתים קרובות שוברים את עצמותיהם מבלי לחוש זאת כלל – וממשיכים ללכת כאילו דבר לא קרה, עד שגופם אינו מסוגל לשאת אותם יותר.

צ'ארץ' הסביר כי יצר את הרשימה לקראת עתיד בו רופאים יוכלו לבצע 'האקינג' לגוף האנושי – כלומר, לשנות אותו לפי דרישותיהם הספציפיות של הלקוחות. ואכן, קשה להתעלם מהפוטנציאל הרפואי של הגנים שצ'ארץ' מתאר. גם אם אינכם מעוניינים בעצמות חזקות או ביכולת לעצור את הנשימה מתחת למים למשך עשרים דקות[2], בוודאי תרצו ליהנות מעמידות לשחפת, לסוכרת מסוג 1 ו- 2, או למחלות האלצהיימר, הכבד והלב. הגנים לכל אלו נכללים ברשימה של צ'ארץ.

הרפואה הקונבנציונלית כיום מתקדמת באיטיות, אך ברור שהביו-האקרים – אנשים החמושים בערכות להנדסה גנטית תוצרת-בית – יקפצו על הרשימה כמוצאי שלל רב. אחד מהמובילים בתנועת הביו-האקינג, ג'וזיה זיינר, מוכר ערכות הנדסה גנטית לכל דורש. הוא בעל דוקטורט בביו-פיזיקה, ועבד בתחום הביולוגיה הסינתטית בנאס"א, עד שהחליט לעזוב את הארגון הממשלתי – ולפתוח את תחום הביולוגיה הסינתטית לכולם. על הדרך, הוא גם ביצע ניסויים בהנדסה גנטית על עצמו, כגון הניסיון לשנות את צבע עורו[3], או להגדיל את מסת שריריו[4].  רשימת הגנים המספקים יכולות 'על-אנושיות' נראית כאילו נוצרה במיוחד עבורו.

ואולי זה באמת המצב.

צ'ארץ' מוכר כאחד התומכים הגדולים בביו-האקינג, וברעיון שכל אחד יכול לשכלל אורגניזמים קיימים. הוא גם היועץ המדעי והעסקי של חברת "אודין", אותה הקים ג'וזיה זיינר במטרה מוצהרת להפיץ ערכות להנדסה גנטית לכל אדם[5]. ערכות אלו, ביחד עם הרשימה האמורה, מספקות לכל אדם – לשותף שלכם לדירה, לשכן שלכם בבניין, או לסבתא שלקחה קורס מתקדם בביולוגיה מולקולרית – את היכולת התיאורטית להנדס את הגנטיקה של עצמו.

וזה יכול להיות הדבר הטוב ביותר – והנורא ביותר – שיקרה לתחום ההנדסה הגנטית.

מצד אחד, ברור שיהיו תאונות נוראיות ואסונות רפואיים קשים. איני ממליץ לאף אדם לשחק (לפחות כיום) עם הגנים של עצמו. עדיין רב הנסתר על הגלוי בתחום הגנטיקה, וכאשר אתם משחקים פוקר עם הקוד הגנטי של עצמכם, אתם יכולים בקלות למצוא עצמכם מפסידים, ולגלות שגרמתם לנזק מיידי, ואפילו קטלני. חשוב שתהיה רגולציה בתחום זה, ועל כך כולם מסכימים.

מצד שני, הרגולטור – כלומר, הממשלה – ידוע בכך שאינו מתקדם עם הזמנים במהירות הרצויה. טחנות הרוח של החוק נעות לאט-לאט, ואינן נוהגות לזהות מצבים יוצאי-דופן, או להתחשב באנשים שזקוקים לעזרה כאן ועכשיו. ונודה באמת: כולנו זקוקים לעזרה. רבים מאיתנו חשופים למחלות לב, שבצים מוחיים, אלצהיימר, פרקינסון, סרטן, בזמן שאחרים – שהתברכו במוטציה אקראית בגן כלשהו – הינם בעלי עמידות יוצאת-דופן למחלות אלו. קשישים רבים סובלים מהתדלדלות במסת העצם והשריר, מלבד יוצאי-הדופן שמוגנים מפני אלו בזכות מוטציה זו או אחרת. כולנו חולים, או עומדים לחלות, ומצליחים באורח פלא להתעלם מעובדה זו. וכשמסתכלים על העניין בדרך זו, האם אפשר באמת להאשים את הביו-האקרים ופורצי-הדרך הראשונים, שמוכנים להילחם במחלות אלו – ובוחנים את הפיתוחים על גופיהם?

צ'ארץ' עצמו בחר להתייחס לנקודה זו בדיוק. בראיון לרשת פיוצ'וריזם הוא הסביר[6] כי מוטציות יכולות להיות בעלות השפעות חיוביות ושליליות באותה העת. ברור כי חלק מהמוטציות יכולות לגרום לנזקים – אך אם הן מגנות עלינו מפני מחלות מסוימות, מדוע שלא נבחר באופן מודע לקבל על עצמנו את הסיכון הזה? הרפואה כיום אינה מסוגלת להסכים עם גישה זו – מסיבות טובות – אבל ברור שגם דרך חשיבה זו יכולה להיטיב עם רבים.

כך או כך, ברור שבטווח הקצר יימצאו אנשים שישנו את הגנטיקה של עצמם באופן ניסיוני ועתיר בטעויות. אבל בטווח הארוך יותר, הרשימה של צ'ארץ' מדגימה לנו את הפוטנציאל של רפואת העתיד. בראייה ארוכת טווח, ברגע שהתחום יתמסד ויהפוך להיות בטוח יותר, נוכל לצמצם דרמטית את הסיכון ללקות במחלות לב, ניוון מוחי, וכן – גם להקנות לאינדיבידואלים את התכונות בהן יחפצו: כושר גופני גבוה, אינטיליגנציה גבוהה, עמידות למחלות ועוד.

כל ההתקדמות הזו, כמובן, פותחת קופת שרצים שלמה. האם מותר לאנשים להנדס את גופיהם, בתנאי שאין (כמעט) סיכון לכך? כנראה שכן – והחוק כבר ערוך לכך: אנו מתירים לנשים להשתיל סיליקון בגופיהן למשל. אבל האם מותר – או ראוי – שהורים יהנדסו את ילדיהם שטרם נולדו, כך שייהנו מתכונות טובות מסוימות? משרירים חזקים יותר, מהגנה ממחלות, או מאינטיליגנציה גבוהה יותר? כאן התשובה פחות ברורה. האם באמת ראוי שהורים יחליטו על גורל ילדיהם? ובעצם, האם אין הם עושים זאת כבר היום, באמצעות החינוך שהם מקנים לצאצאיהם?

אלו שאלות כבדות-משקל, והרשימה של צ'ארץ' – הרשימה שיכולה להפוך אתכם לעל-אנושיים – רק ממחישה כמה חשוב להתחיל לדון בהן כבר היום.


 

[1] http://arep.med.harvard.edu/gmc/protect.html

[2] https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(18)30386-6

[3] http://www.josiahzayner.com/2017/02/how-to-genetically-engineer-human-part.html

[4] https://www.vox.com/future-perfect/2019/5/19/18629771/biohacking-josiah-zayner-genetic-engineering-crispr

[5] http://www.the-odin.com/about-us/

[6] https://futurism.com/the-byte/george-church-superhuman-gene-hacks

אושרה התרופה היקרה (והיעילה) ביותר בעולם – שעולה שני מיליון דולרים

אושרה התרופה היקרה (והיעילה) ביותר בעולם – שעולה שני מיליון דולרים

בחודשים הראשונים לחייה, דבי הייתה תינוקת ככל התינוקות, בעלת לחיים ורודות וחיוך גדול ללא-שיניים. אך אז היא החל העיכוב בגדילתה. היא לא יכלה לתמוך במשקלה, להתרומם לזחילה, או אפילו להרים את ראשה. לבסוף היא אובחנה במחלת ה- SMA – Spinal Muscular Atrophy – ממנה סובל תינוק אחד מכל 11,000 בארצות הברית. מתוך כל המחלות הגנטיות, מחלה זו היא גורמת המוות הראשית בתינוקות[1].

אם דבי הייתה נולדת לפני אלף שנים, היא לא הייתה זוכה לחיות מעבר לגיל שנה.

אם דבי הייתה נולדת לפני עשור, והיה לה מזל, היא הייתה יכולה להגיע לבגרות, אך כל גופה היה מתנוון, והיא הייתה צריכה לבלות את חייה בכסא גלגלים ובהשגחה צמודה.

אבל דבי נולדה לפני שנה – בדיוק בזמן הנכון כדי ליהנות מטיפול חדש שענקית התרופות נוברטיס שחררה לשוק, ממש לפני שבוע: טיפול חד-פעמי בהנדסה גנטית, שמרפא את המחלה. בלי צורך בכדורים או בתרופות בהמשך החיים, בלי צורך אפילו במעקב. רק טיפול אחד בודד. קסם של ממש.

אבל כמה טיפול כזה עולה?

קסמים הם עניין יקר

טיפולים בהנדסה גנטית הם עניין לא-פשוט. מודל הרווח של חברות התרופות קובע שהן צריכות למכור תרופות לחולים, ואלו מטבען לא הגיעו עדיין לרמת יעילות גבוהה. ולראיה, עדיין רבים הם הלוקים במחלות לב, שבצים מוחיים, סרטן ועוד רעות רבות אחרות, ומטופלים דרך-קבע בכדורים שהם נוטלים מדי יום.

הטיפול החדש של נוברטיס – זולגנסמה, בשמו המלא – שונה. תאיו של החולה עוברים הנדסה גנטית, בטיפול חד-פעמי, והתינוק פשוט מחלים. זהו.

אז איך יכולה חברת התרופות להרוויח מהעניין?

זו השאלה שהטרידה גם את חברת נוברטיס, כשניסתה לקבוע את מחיר הטיפול החדש. האנליסטים של החברה בחנו את השוק, וראו שקיימת תרופה אחרת ל- SMA, ששמה ספינרזה (של חברת ביוג'ן). הטיפול בספינרזה עולה הון תועפות: 750,000 דולרים בשנה הראשונה, ו- 375,000 דולרים לכל שנה נוספת. למרות המחירים המפוצצים הללו, ביוג'ן הרוויחה 1.7 מיליארד דולרים על ספינרזה בשנה האחרונה.

ראו נוברטיס, והבינו כי טוב: הורים מוכנים לשלם כדי לקבל ילד בריא, ומה שיותר חשוב – ביטוחי הבריאות מוכנים לכסות את עלויות הטיפולים. מנכ"ל החברה הודיע כי עלות הטיפולים המקובלים כיום בחולי SMA מגיעה לחמישה מיליון דולרים בעשר השנים הראשונות לחייהם[2]. מכך ברור שתרופה שמחליפה את כל הטיפולים האלו, יכולה לעלות כמעט חמישה מיליון דולרים – ועדיין תימכר היטב. ואכן, אחד מהבכירים בנוברטיס קבע כי התרופה תוכל להימכר בחמישה מיליון דולרים, ועדיין תהווה שיפור על הטיפולים הקיימים בשוק כיום[3].

בסופו של דבר, התרופה אושרה על-ידי ה- FDA האמריקני מוקדם יותר השבוע, ונוברטיס הכריזו על מחירה הסופי: 2.1 מיליון דולרים. אם גם מחיר זה נשמע לכם גבוה, ובכן, אתם צודקים. אבל כדאי לזכור שקופות החולים וביטוחי הבריאות נושאים ברוב-רובה של העלות המפוצצת הזו, וההורים כמעט ואינם צריכים להוציא כסף מכיסם (לפחות לא בסדרי הגודל האלו).

אפשר להפיק כמה לקחים מהסיפור.

לקחים

ראשית, נוברטיס לא לקתה בתאבת בצע מוגזמת. היא לא ניסתה לדרוש ארבעה או חמישה מיליון דולרים, אלא נותרה בגבולות המחיר הסביר, כפי שזה הוגדר על-ידי המומחים בתחום[4]. לא צריך להבין מכך שנוברטיס היא חסידת אומות עולם. מדובר בחברה עסקית שמטרתה להכניס כמה שיותר כסף לבעלי המניות שלה, וזה בסדר גמור – אלו כללי המשחק. אלא שהתרופה החדשה עמדה במוקד ההתעניינות הציבורית, שהובילה לכך שהמכון לסקירה קלינית וכלכלית, שמעריך מחירי תרופות, קבע מוקדם יותר השנה שהתרופה החדשה אינה שווה יותר מ- 1.5 מיליון דולרים. נוברטיס בחרה לתמחר אותה באמצע – עדיין בגבולות הסביר, לפי אותו מכון – ונחתה על 2.1 מיליון דולרים.

כך צריך להיראות משחק גומלין ראוי בין הציבור לבין החברות המפתחות ומייצרות את התרופות (המיוצג על-ידי הממשלות וארגונים לא-ממשלתיים). החברות צריכות לטרוח כדי להפיק את התרופות היעילות ביותר, והציבור צריך לוודא שאלו נמכרות במחירים הולמים. חברות התרופות אינן 'השטן', והציבור אינו קורבן. במקום זאת, כל צד מבהיר לשני את הציפיות שלו – והתוצאה הסופית היא תרופה מוצלחת.

הלקח השני הוא שאנו נכנסים עתה לתקופה חדשה ברפואה, בה טיפול יחיד מרפא את המחלה לגמרי. בעשור הקרוב תוכלו לצפות לטיפולים דומים גם למחלות גנטיות קשות אחרות, כאנמיה חרמשית, ציסטיק פיברוזיס ועוד רבות נוספות. החשש היה שחברות תרופות לא ירצו לפתח טיפולים חד-פעמיים יעילים למחלות אלו, מאחר והם באמת ירפאו את החולים, ולא יחייבו אותם להמשיך לקחת תרופות לאורך כל ימי חייהם. נוברטיס מוכיחה ההפך: אפשר וכדאי לפתח טיפול חד-פעמי, ובתנאי ששמים עליו תג מחיר גבוה שעדיין יצדיק את עלויות הפיתוח והייצור הגבוהות.

האם המחיר הגבוה כל-כך מפריע לכם עדיין? ובכן, כדאי לזכור שכל אחת מחברות התרופות הגדולות משקיעה מיליארדי דולרים בשנה על מחקרים, שרק מעטים מתוכם יתפתחו בסופו של דבר לתרופות ממשיות. הן חייבות להחזיר את העלות העצומה הזו, ומכך מגיעים מחירי התרופות הגבוהים. אבל התרופות הללו יכולות להימכר בעלות גבוהה כל-כך רק כל עוד הן מוגנות בפטנטים. תוך עשרים שנים מהיום, תאבד נוברטיס את הפטנט על הטיפול שפיתחה – ואז תרד עלותו באופן דרמטי. וכך יקרה גם עם כל תרופה אחרת. זהו תהליך איטי, אבל הוא יביא לכך שתרופות יעילות באמת – כאלו המרפאות מחלות גנטיות קשות בזריקה אחת – יגיעו בסופו של דבר לכל אדם הנזקק להן, בעלות נמוכה.

ועד אז, קופות החולים יצטרכו לשלם 2.1 מיליון דולרים כדי לרפא ילדים כמו דבי ממחלה שהייתה הורסת את חייהם.

סך הכל, זו בהחלט הצלחה.

[1] https://www.chop.edu/stories/spinal-muscular-atrophy-treatment-claire-s-story

[2] https://www.reuters.com/article/us-novartis-sma/novartis-ceo-plans-gene-therapy-price-far-lower-than-4-million-to-5-million-range-idUSKCN1SS2VQ

[3] https://www.fiercepharma.com/pharma/novartis-zolgensma-to-be-priced-far-lower-than-4m-5m-range-ceo-says

[4] https://www.cnbc.com/2019/05/24/fda-approves-novartis-2-million-spinal-muscular-atrophy-gene-therapy.html

מהנדסים גנטיים מתקנים פגם אבולוציוני קדום בצמחים – ומשפרים את היבול בארבעים אחוזים

מהנדסים גנטיים מתקנים פגם אבולוציוני קדום בצמחים – ומשפרים את היבול בארבעים אחוזים

אחד הדברים שאני שם לב אליו בבלוג לאחר שנים רבות של כתיבה הוא שאנחנו נוטים להיסחף אחר ההתפתחויות הטכנולוגיות המנצנצות ביותר: רכבים אוטונומיים (וואו!!), רכבים מעופפים (כמו בחזרה לעתיד!), רובוטים שהולכים כבני-אדם (הטרמינייטור!) וכן הלאה. כמובן, להתפתחויות האלו יש משמעות חשובה לעתיד, אבל לעתים דווקא הפיתוחים הפחות-סנסציוניים הם אלו שיכולים לשנות את העולם לטובה עבור מיליארדי בני-אדם. למשל, חלבון קטן ומטופש ששמו "רוביסקו", שעושה צרות לצמחים בכל העולם – אבל לא לעוד הרבה זמן. ובזכות אקט יוצא-דופן של הנדסה גנטית מהזמן האחרון, אנו עשויים כבר בעשור הקרוב להגדיל את אספקת המזון הצמחי בעולם בכמעט חמישים אחוזים.

נסביר לרגע מה זה בכלל "רוביסקו". אתם אמורים להכיר אותו, כי הוא החלבון הנפוץ ביותר על פני כדור-הארץ. הוא זה שפועל בצמחים ומאפשר להם להפוך פחמן דו-חמצני ומים לסוכרים. הצמח משתמש בסוכרים כדי להפיק אנרגיה, ומה שעוד – הוא גם משתמש בהם כדי לבנות את הגבעול, הזרעים, הפרחים, העלים וכל יתר חלקי הצמח. התרנגולות, הפרות והכבשים אוכלות את הצמח על כל סוכריו, ואז אנחנו אוכלים אותן. צמחונים מדלגים על התיווך הזה, ונהנים ישירות מהסוכרים הטבעיים שבצמח, לצד שפע של גלולות ויטמינים.

בלי רוביסקו, חלק גדול מהצמחים על פני האדמה היו – פשוט – מפסיקים להתקיים. לכן רוביסקו חשוב ונפוץ כל-כך. הוא התפתח בשלב מוקדם באבולוציה של הצמחים ואיפשר להם להצליח במה שהם עושים היטב כיום: לנצל ביעילות את אור השמש בתהליך הפוטוסינתזה. אלא שעם מעבר השנים, כמו אמנים רבים וטובים, רוביסקו הפך לאויב הנורא ביותר של עצמו. הוא התפתח במקור בסביבה עם מעט מאד חמצן, וזו הסביבה בה הוא פועל באופן מיטבי. אלא מה? בתהליך הפוטוסינתזה סופחים הצמחים פחמן דו-חמצני מהאטמוספירה ומשחררים חמצן. מאות-מיליוני שנים של פעולת הצמחים הביאה לכך שהם מילאו את האטמוספירה בכדור-הארץ בכל-כך הרבה חמצן, שרוביסקו כבר לא פועל היטב כבעבר. הוא עדיין מנסה לעשות את עבודתו, אך יעילותו פוחתת בתנאים הקיימים באטמוספירה כיום, והוא עושה טעויות רבות בתהליך ההרכבה של הסוכרים.

אז מה עושים? מהנדסים מחדש את כל העסק, כמובן. זה מה שעשו חוקרים במכון לביולוגיה גנומית באילינוי, שהשקיעו את מאמציהם בהנדסה-מחדש של צמח הטבק. הם השתמשו בטכניקות מתקדמות של הנדסה גנטית כדי להטמיע בצמחים מסלולים מטבוליים אלטרנטיביים שיאפשרו להיפטר בקלות מהטעויות של רוביסקו. המסלולים האלו אמורים לחסוך במשאבים שהצמח היה מפנה במצב רגיל כדי לטפל בשגיאות של רוביסקו.

החוקרים בחנו את רעיונותיהם בצמח הטבק, וגילו כי הצמחים המהונדסים הצליחו לגדול מהר יותר בשדה, הגיעו לגובה רב יותר ומסתם הכוללת הייתה גדולה בארבעים אחוזים בערך מזו של הצמחים הרגילים. התוצאות התפרסמו כבר בכתב-העת המדעי היוקרתי Science, ועכשיו מנסים החוקרים לשכפל את התוצאות הללו גם בצמחי סויה, אורז, תפוח אדמה, עגבניות וחצילים[1].

צמחים מהונדסים.jpg

מה יקרה אם יצליחו?

התשובה הברורה מאליה היא שנוכל להפיק יותר מזון, בהשקעה קטנה יותר של אנרגיה. אחרי הכל, ההנדסה מחדש של הצמחים רק מתקנת פגם שנותר בהם עוד מתקופה קדומה יותר בהיסטוריה. אנו משפרים, למעשה, את המכונות הקיימות בטבע, והן יעשו את כל היתר באמצעות אור השמש והפחמן הדו-חמצני מהאטמוספירה. גם אם יקבלו אותה כמות מים, אמורים הצמחים המשופרים להגיע להישגים טובים בהרבה מאלו של הצמחים הרגילים. וכך, נוכל להתמודד עם הצורך הגובר של אוכלוסיית העולם במזון, באמצעות שימוש יעיל יותר בשטחי גידול המזון.

המשמעות המורכבת יותר היא שהפיתוח עשוי לסייע לאנושות במלחמתה בהתחממות הגלובלית. אחת הסיבות המרכזיות להתחממות הגלובלית היא הצטברות מולקולות פחמן דו-חמצני באטמוספירה. אם נוכל לפתח צמחים המסוגלים לספוח כמות גדולה יותר של פחמן דו-חמצני, הרי שנוכל למזער את ריכוז גז החממה באוויר – וכך נאט את ההתחממות הגלובלית.

כמובן, כל זה לא יקרה מחר בבוקר. תהליך ההנדסה-מחדש של הצמחים ידרוש מספר שנים, ותהליכי האישור מול המחוקק צפויים לארוך עוד שנים רבות. ואף על פי כן, אם הפיתוח יצליח – הוא בוודאי יגיע במוקדם או במאוחר לשדות החקלאיים. קשה להאמין שבעולם רעב, המתחמם מדי יום, אפשר יהיה להתעלם מפריצת-דרך שמאפשרת לנו להאכיל מספר גדול בהרבה של בני-אדם, ועל הדרך גם לשקם את האקלים.

אחרון חביב, הפיתוח הזה רק מחזק את מה שאני מטיף לו כבר שנים: תהיו אופטימיים. בכל דור ודור במאתיים השנים האחרונות, ניתן היה למצוא את נביאי החורבן והזעם שטענו שהאנושות תיחרב בקרוב בשל שילוב של פיצוץ אוכלוסין, מחסור במזון, מחסור בדלק, בעיות סביבתיות ועוד שפע של אתגרים אחרים. כולם – עד עכשיו – טעו, מכיוון שהם לא הבינו כיצד החדשנות האנושית תספק לנו שיטות חדישות ויעילות יותר להפקת מזון, לכריית מחצבים, לטיהור הסביבה ולהתמודדות עם כל צרה אפשרית. אני לא אומר שצריך לנוח על השמרים! חשוב וראוי לעבוד קשה ולחקור כדי לוודא שהפתרונות הללו יפותחו וייושמו בשטח. אבל הדבר שחשוב להבין הוא שאין מקום לפסימיות לגבי העתיד הסביבתי. אם רק נמשיך להשקיע במדע ובטכנולוגיה – ונשכיל להשתמש בפירותיהם בחכמה – נוכל להציל את העולם, ואת האנושות ביחד אתו.

 


 

קישור למאמר המדעי ב- Science –

[1] http://science.sciencemag.org/content/363/6422/32

אפריקה מתחילה להפיץ יתושים מהונדסים-גנטית

אפריקה מתחילה להפיץ יתושים מהונדסים-גנטית

בחודש אוגוסט 2018, קיבלה ממשלת בורקינה פאסו – מדינה זעירה באפריקה – החלטה הרת-גורל. היא הודיעה שתתיר לשחרר בשטחה יתושים מהונדסים גנטית, בניסיון למגר את מחלת המלריה. על הדרך, יכולה ממשלת בורקינה פאסו ללמד אותנו גם לקח חשוב לעתיד האנושות.

אבל בואו נתחיל בהתחלה.

מלריה היא אחת המחלות המזיקות ביותר באפריקה ובאסיה. הטפילים הגורמים למחלה נישאים במעיהם ובבלוטות הרוק של יתושי אנופלס. כאשר נקבת היתוש מוצצת דם מקורבנותיה האנושיים, היא מדביקה אותם בטפילים. אלו מתרבים בגוף האנושי – ואז נמצצים החוצה על-ידי יתושת אנופלס אחרת, שמעבירה אותם הלאה לקורבנות אנושיים חדשים, וכך המעגל נמשך והתהליך חוזר על עצמו שוב ושוב. על הדרך, בני-האדם שנושאים את הטפילים מפתחים חום גבוה, ולרוב סובלים גם מתשישות, הקאות וכאבי ראש. אם אתם מרגישים רע עבורם, כדאי שתדעו שגם היתושים אינם מרגישים טוב במיוחד לגבי העניין, ונופלים גם הם חלל לטפילים שהם נושאים[1].

לפי דו"ח ארגון הבריאות העולמי, בשנת 2016 בלבד נדבקו 216 מיליון בני-אדם במלריה, וכמעט חצי-מיליון נפטרו בעקבות המחלה[2]. היתר 'רק' סבלו מימים ארוכים בהם שכבו במיטה ולא יכלו לעבוד. אין פלא שכלכלנים מאמינים שהמלריה עולה לאפריקה כולה 12 מיליארד דולרים בשנה – סכום עתק עבור המדינות העניות ביבשת[3].

איך נלחמים במחלה? עד היום, דרך הלחימה העיקרית הייתה באמצעות מניעה: אנשים השתמשו ברשתות שמנעו מהיתושים להגיע אליהם בלילות. אלא שרשתות נוטות להתבלות ולהיקרע, ואינן יכולות להגן על אלו שצריכים לעבוד בלילות. וכך המשיכה המלאריה למלוך בכל רחבי אפריקה ואסיה.

_Keep_out_malaria_mosquitoes_repair_your_torn_screen__-_NARA_-_514969

פוסטר המדרבן לתיקון רשתות יתושים קרועות.

בשנים האחרונות החלו אנשי המדע והביו-טכנולוגיה לפתח צורה חדשה להילחם במלאריה. מדענים בריטיים הצליחו להנדס גנטית נקבות יתושים במטרה לעקר אותן – למנוע מהן להביא יתושים חדשים לעולם[4]. נקבות אלו, אם ישוחררו לטבע, ימשכו את תשומת לבם ואת זרעם של הזכרים, שינסו לשווא לעבר את הנקבות העקרות. כתוצאה, מספר היתושים בטבע אמור לרדת דרמטית[5].

למעשה, לא מדובר בתיאוריה בלבד, מאחר ויתושים מהונדסים-גנטית שכאלו הופצו בשנתיים האחרונות באיי קיימן, בפנאמה, בברזיל, בארצות הברית ובהודו. ההצלחה הייתה מרשימה: תוך שישה חודשים נרשמה ירידה של שמונים אחוזים בערך במספר היתושים. בברזיל בלבד, שם התמקדו המדענים ביתושים שהפיצו את קדחת דנגי הקטלנית, נרשמה ירידה של 91 אחוזים במספר מקרי ההדבקה במחלה באותה שנה[6].

עכשיו מתחילות גם מדינות אפריקה לאמץ את היתושים המהונדסים-גנטית, בהובלתה של בורקינה פאסו הקטנטנה אך הנועזת. היא לא לבדה במערכה: בקרוב יצטרפו אליה גם מאלי ואוגנדה. בשלב הראשון מתכוונים המדענים לשחרר 10,000 יתושים מהונדסים-גנטית עקרים, שיצמצמו את מספר היתושים החיים בטבע. בשלב השני, ישוחררו יתושים שהונדסו עם תכונות מתקדמות יותר: למשל, יתושים שאינם מסוגלים להדביק בני-אדם בטפילי המלאריה, מהסוג שפותח כבר באוניברסיטת קליפורניה[7]. בדרך זו ניתן יהיה למגר את המלאריה מבלי לערער את מארג המזון – מכיוון שחיסול כל היתושים עלול לפגוע גם בחרקים ובציפורים הניזונים על מוצצי-הדם הקטנים.

Burkina Faso meeting

ישיבת כפר בבורקינה פאסו, בה מקבלים אנשי הכפר הסבר על היתושים המהונדסים-גנטית שישוחררו בשטח הכפר. מקור: Target Malaria.

החלק המרגש ביותר בהתפתחויות הללו הוא גם המפחיד ביותר: באמצעות ההנדסה מחדש של היתושים, אנו מסוגלים לשנות את תכונותיה של האוכלוסיה כולה לאורך זמן. במילים אחרות, באמצעות התערבות חד-פעמית – מבצע שייקח שנים ספורות – אנו יכולים לשנות את פניהן של אפריקה ואסיה למאות השנים הקרובות. מבחינה זו, מדובר בטכנולוגיה שמשנה לגמרי את התמונה. כל טכנולוגיה אחרת שהמצאנו עד כה דרשה תחזוקה מתמדת: תחנות כוח יפסיקו לפעול כמעט מיד מבלי עובדים אנושיים, למשל. אבל ההנדסה הגנטית של היתושים, אם תעשה בזהירות ובקפדנות, תוכל להישמר לאורך דורות אנושיים רבים.

כמובן, אי אפשר להתעלם גם מהסכנה שבטכנולוגיה. אין כמעט סיכוי שיתושים מהונדסים-גנטית יסבו נזק לבני-האדם, אך אנו עלולים למחות בשוגג את כל אוכלוסיית היתושים ממין מסוים, ובכך לפגוע קשות במארג המזון ובכל בעלי-החיים האחרים הניזונים על היתושים. חמור מכך, הטכנולוגיה יכולה לשמש גם כנשק, ואפשר לדמיין מלחמה עתידית בה משוחררים יתושים מהונדסים-גנטית שיכולים להזריק רעלנים קטלניים לבני-האדם באזור – ואף להתרבות עם היתושים הקיימים במקום ולהעביר לצאצאיהם את אותם גנים מזיקים. זהו הכוח שאנו מתחילים, כבני-אדם, לרכוש כיום: לשחק עם החיים ועם המוות ולעצב מחדש את האורגניזמים שעל פני כדור-הארץ למטרותינו, לטובה או לרעה.

אבל לפחות בינתיים, אנו יכולים לעשות שימוש בטכנולוגיה לטובה. באמצעות הנדסת היתושים וחרקים אחרים נוכל להיפטר ממחלות קטלניות שליוו את האנושות לאורך מאות-אלפי שנים: המלאריה, קדחת הדנגי, מחלת ליים, ואחרות. מחלות אלו הורגות יותר מחצי-מיליון בני-אדם בשנה, ופוגעות ביכולתן של משפחות ומדינות לכלכל את עצמן. מתת הבריאות הזו תהיה מתנה שנעניק לדורות הבאים – לילדינו, לנכדינו ולכל צאצאינו הבאים.


 

[1] http://www.sciencemag.org/news/2010/09/how-mosquitoes-fight-malaria

[2] http://www.who.int/malaria/media/world-malaria-report-2017/en/#Global%20and%20regional%20malaria%20trends%20in%20numbers

[3] https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(05)66420-3/fulltext

[4] http://www.nature.com/articles/doi:10.1038/nbt.3439

[5] https://www.statnews.com/2015/12/07/gene-edited-mosquitoes-stop-malaria/

[6] https://labiotech.eu/medical/oxitec-dengue-zika-brazil/

[7] https://www.statnews.com/2015/11/23/malaria-mosquitoes-gene-drive-crispr/

התגלה הגורם (וטיפול במבחנה) למחלת האלצהיימר

התגלה הגורם (וטיפול במבחנה) למחלת האלצהיימר

מחלת האלצהיימר היא מחלה ארורה.

אני יודע היטב שזו אינה הגדרה מדעית קרירה ושקולה, אבל היא התגובה האנושית הראויה ביותר למחלה נוראית זו, שגוזלת מהאדם את מחשבתו הצלולה ואת נפשו הבריאה. היא מאכלת באיטיות את מוחותיהם של החולים, ומותירה את גופם כקליפה עם שרירים ועצמות – אך ללא יכולת מחשבה.

מזה זמן רב ידוע שהגן apoE4 קשור למחלת אלצהיימר. אנשים הנושאים שני עותקים של apoE4 בקוד הגנטי שלהם, נמצאים בסיכון גבוה פי 12 לפיתוח מחלת אלצהיימר. בזמן זה, נשאים עם גרסאות נפוצות אחרות של הגן – כגון apoE3 – אינם נמצאים בסיכון מיוחד. כל תינוק נולד עם גרסה של apoE שירש מהוריו – ולעתים עם מוטציה זעירה אחת, שמספיקה כדי להפוך את הגן ל- apoE4 ולהקפיץ את סיכוייו של הנשא ללקות במחלת אלצהיימר בהמשך חייו.

ובכן, אם גן אחד מעלה את הסיכויים ללקות באלצהיימר באופן דרמטי כל-כך, מה יקרה אם ננטרל את הגרסה המזיקה? זה בדיוק מה שעשו חוקרים במכוני גלדסטון, במחקר שהתפרסם לאחרונה ב- Nature Medicine.

כדי להסביר את משמעות התגלית – ומדוע לא אירעה עד כה – צריך להבהיר קודם שבמשך שנים ארוכות נערכו מחקרים לפיתוח תרופות למחלת האלצהיימר בעכברים. עם זאת, מחקרים אלו נכשלו פעם אחר פעם. תרופות לאלצהיימר שעבדו נפלא בעכברים, נכשלו כולם במבדקים קליניים על בני-אדם. הפיזיולוגיה של העכברים, מסתבר, אינה דומה מספיק לזו האנושית לפחות בכל האמור למחלת האלצהיימר. ברור היה שיש צורך בדרך חדשה לחקור את המחלה.

דרך חדשה זו הגיחה לפני עשור בערך, בדמותה של טכניקה חדשה באמצעותה יכלו החוקרים לקחת תאי עור מחולי אלצהיימר עם הגן apoE4, להעביר אותם בחזרה למצב עוברי, ואז לגרום להם להתפתח מחדש לתאי עצב. תאי העצב הללו החלו להפגין סימנים ברורים של מחלת אלצהיימר: הגן apoE4 הביא ליצירתם של חלבונים פגומים ומעוותים, שהתפרקו לרסיסים בתאים וגרמו להצטברותם של חלבונים אחרים, כעמילואיד-בטא. כאשר בחנו החוקרים תאי עצב בריאים שהכילו את הגן apoE3, והוסיפו להם את הגן apoE4, התוצאה הייתה זהה: חלבונים מזיקים החלו להצטבר בתאים.

ובכן, טוב ויפה – החוקרים גילו שהגן apoE4 אכן גורם לנזק בתאים אנושיים, וכפי הנראה הוא אחד הגורמים המרכזיים למחלת האלצהיימר. אבל האם אפשר לתקן אותו וכך לטפל במחלה?

מסתבר שכן.

החוקרים בחנו כיצד מגיבים תאי העצב האנושיים למולקולה המסוגלת להשפיע על מבנהו של חלבון ה- apoE4, ולשנות אותו כך שיהיה דומה יותר לחלבון apoE3 'הבריא'. מולקולה זו מכונה "מתקנת מבנה", ואכן – כאשר היא הוספה לתאי העצב האנושיים שנשאו apoE4, היא העלימה את סימני מחלת האלצהיימר, שיקמה את פעולתם התקינה של התאים ושיפרה את הישרדותם. בימים אלו עובדים החוקרים ביחד עם תעשיית התרופות על מנת לשפר את "מתקני המבנה" כדי שיהיה אפשר לבחון אותם גם בבני-אדם בעתיד.

אלו תוצאות מרגשות, שעשויות לבשר על תרופה למחלת האלצהיימר, או לפחות חיסון למחלה, כבר בעשור הקרוב. אבל אני רוצה להתייחס לכמה נקודות מעניינות במיוחד.

ראשית, מדהים להבין שהגן apoE4 אינו גורם לתופעה דומה של הצטברות עמילואיד-בטא בתאי העצב של עכברים. זוהי תופעה אנושית ייחודית שאפשר היה לחשוף רק בטכניקות המעבדה החדשות, ומרתק לחשוב לאיזה תובנות נוספות נוכל להגיע באמצעותן. המתנגדים לניסויים בבעלי-החיים יקפצו בוודאי על הראיה הזו בשמחה, ויטענו שאין ערך לניסויים בבעלי-חיים ושצריך לחדול מהם. אלא מה? החוקרים במדעי הרפואה מוגבלים תמיד בטכניקות המחקר שלהם, ועד היום נעשה שימוש בעכברים בעיקר מחוסר-ברירה, ועם הבנה של מגבלות הניסויים בעכברים. גם עכשיו, כשגילינו מגבלה נוספת של המודלים העכבריים, המשמעות אינה שצריך להפסיק לחלוטין את הניסויים בעכברים, אלא רק להכיר במעלותיהם ובחסרונותיהם. זוהי תמונה מורכבת של המציאות, אבל זה המצב.

שנית, מדובר בניסוי in-situ – כלומר, בצלחת הפטרי. מסיבות ברורות, לא ניתן לערוך ניסויים ראשוניים מסוג זה בבני-אדם. לכן, נצטרך לחכות עד לתוצאות הראשוניות של המחקרים הקליניים שייערכו על בני-אדם הלוקים במחלת האלצהיימר.

שלישית, מדובר עדיין במחקר אחד בלבד. הוא אמנם התפרסם בכתב-עת מדעי חשוב ובעל מוניטין, אבל עכשיו יש לחכות לחוקרים אחרים שיתחילו לאמת את התוצאות, לערוך ניסויים דומים משלהם, ולאשש את המסקנות מהמחקר הראשון. אם אכן מדובר בפריצת דרך, הרי שנתחיל לשמוע על התוצאות החיוביות תוך שנה-שנתיים מהיום. זוהי דרכו של המדע – איטית ומייסרת – אבל בטווח הארוך היא עובדת, וזה מה שחשוב.

לסיכום, מוקדם עדיין לומר בוודאות האם מדובר בטיפול פורץ-דרך במחלת האלצהיימר, אך אין ספק שיש כאן פוטנציאל. ואולי הדבר החשוב ביותר הוא ההוכחה – פעם נוספת – שטכניקות מחקר חדשות עוזרות לנו לחשוף את הסודות והמסתורין של הפיזיולוגיה האנושית, אליהם לא היינו מודעים בעבר. כל טכניקה חדשה מקפיצה את יכולותיהם של חוקרי הרפואה, אל מעבר למה שחשבנו שאפשרי בעבר. אם הטכנולוגיות והטכניקות בתחום ימשיכו להתקדם בקצב הנוכחי (ואין שום סיבה לחשוב שיעצרו), קשה להאמין שעד סוף המאה ה- 21 ייוותרו סודות משמעותיים בגוף האנושי. וכאשר נגשים מטרה גדולה זו, נמצא עצמנו בעולם בו נוכל להבין ולעצור לא-רק את מחלת האלצהיימר, אלא גם את כל יתר המחלות המלוות את המין האנושי מראשית ימיו.


 

קישור למאמר בנייצ'ר Medicine [כאן].

אתם מוזמנים לקרוא עוד על עתיד הרפואה והבינה המלאכותית בספרי "השולטים בעתיד", בחנויות הספרים המובחרות (וגם אלו שסתם בסדר).